近日，经中国工程院院士、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士、《中国人类染色体异常核型数据库》专家组鉴定，确认西安市第四医院提交的11例染色体异常核型为中国首次报告的核型。

人类的染色体有46条，染色体数目或结构的改变称为染色体异常，可以导致不孕不育、反复流产，以及各种综合征。染色体平衡易位是最常见的结构异常，也是本次首报核型中最主要的异常类型。

这些异常核型由市第四医院妇女保健中心优生实验室发现并首次报告，丰富了遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防提供了有价值的资料；结合分子生物学检测技术，这些异常还可为人类基因功能研究提供有价值的线索。



染色体核型分析是检测染色体异常的标准。妇女保健中心优生实验室配备蔡司全自动染色体分析系统，常规开展羊水、外周血等标本的染色体核型分析，提供高质量的检测服务。

作为西安市产前筛查与诊断中心，优生实验室不断完善遗传检测平台，现已开展中孕期血清学筛查、无创产前DNA检测、遗传代谢病筛查、BoBs快速产前诊断、产前FISH、Y染色体微缺失检测、十五项遗传性耳聋基因检测等项目，为就诊群众提供更加全面、便捷、优质的服务。

西安市第四医院妇女保健中心，在我省具有较突出的专业实力。中心以临床治疗与预防保健为结合点，设有妇女保健门诊、产后康复中心、西安市产前筛查与诊断中心、优生遗传实验室等。

妇女保健门诊设有孕产期营养、孕产期心理、优生遗传咨询、围绝经期保健等多个专科门诊。联合多学科，提供妇女全生命周期的保健服务，以及优生遗传等生殖健康指导。

产后康复中心为产后42天的产妇提供保健服务。包括：常规产后检查，产后康复指导，哺乳期避孕指导等服务。尤其对产后出现盆底肌松弛、肌力下降等问题提供盆底康复治疗。

西安市产前筛查与诊断中心承担全市13个区县的产前筛查，包括：血清学产前筛查及无创DNA检测；产筛高风险及疑难症的咨询和后续产前诊断等。中心还承担全市产前筛查和诊断工作的业务培训，负责全市助产医疗保健机构产前筛查和诊断技术指导及质量控制等工作。

目前，优生遗传实验室设有生化免疫实验室、细胞遗传实验室和分子遗传实验室，开展与生殖健康相关的特色检验项目，特别是染色体检查，此外还常规开展BoBs检测、遗传代谢病筛查、Y染色体微缺失检测、十五项遗传性耳聋基因检测、TORCH定量检测、叶酸代谢能力基因检测、25羟基维生素D定量检测、HPV宫颈癌筛查等检测项目。实验室每年参加并顺利通过国家卫计委临检中心的室间质评。